Bis zu 6.000 seltene Erkrankungen sind bisher weltweit bekannt. In Deutschland allein leben mehr als vier Millionen Kinder und Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung. (Mehr Informationen: www.achse-online.de)
Im Kinderhospiz Berliner Herz begleiten wir sehr häufig Kinder und Jugendliche, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Entsprechend steinig und langwierig ist für die Eltern der schwierige Weg bis zur Diagnose – Sie haben oft eine lange Odyssee hinter sich, bis endlich eine Diagnose gestellt wurde und die Ungewissheit einen Namen bekommt.
So berichtet auch Annika Eysel, Mutter von Lena und ihren drei Geschwistern:
"Schon die Geburt im Geburtshaus war sehr beschwerlich und lang. Als Lena dann auf der Welt war, wurde schnell klar, dass eine Behinderung vorliegt. Eigentlich sah Lena wirklich furchtbar aus, aber der hinzugezogene Kinderarzt schickte uns beruhigt nach Hause – alle Organe waren in Ordnung. Ein Atemaussetzer brachte uns dann doch fünf Stunden später in die Neonatologie. Damit startete der Gang durch die Diagnosemühle. Im Abnormaliekatalog: viele Häkchen…
Etwa ein Jahr später trafen wir eine Genetikerin, die zufällig zehn Jahre zuvor einen kleinen Jungen mit derselben seltenen Chromosomenveränderung diagnostiziert hatte. Endlich hatten wir einen Namen zu dem Sechser im Lotto: Pallister-Killian-Syndrom - ein kleiner Chromosomenarm zu viel und schon ist alles anders... Von einem Betroffenenverein bekamen wir eine Adressliste, darauf Familien und Betroffene mit desselben Diagnose. Zu dem Zeitpunkt befanden sich gerade mal 14 Adressen aus ganz Deutschland auf dieser Liste!
Und abseits all den Sorgen, Entscheidungen, der nie aufhörenden Verantwortung und der nun schon seit 16 Jahren täglichen erschöpfenden Pflege kann ich auch Folgendes resümieren: Mit Lenas Geburt habe ich unbekannte Landschaften betreten: Ich habe gelernt, wie vielfältig Menschen sein können, was ein Leben ausmacht und mich gefragt, was uns eigentlich berechtigt zu urteilen, welches Leben als erfüllt zu bezeichnen ist. All das hat unser Leben und das der ganzen Familie bereichert. Lena hat mir das Lieben gelehrt. Ich bin ihr dafür sehr dankbar."
Wir Mitarbeiterinnen vom Kinderhospiz Berliner Herz begleiten viele Familien mit ähnlichen Schicksalen wie diesem. Am heutigen Tag der seltenen Erkrankungen ist es uns ein Anliegen, die "Waisen der Medizin" sichtbar zu machen und zu zeigen, dass wir eine starke Gemeinschaft sind - und für diese Familien eine gute Unterstützung und Hilfe sein möchten.
